女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫院進行產檢，不僅要了解準媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進入孕中期，需要進行唐氏綜合征篩查。

如果發現及時，也許可以通過早期干預進行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏綜合征又名21-三體綜合征，先天愚型，是由于先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落后并智力障礙。

唐氏篩查是通過檢查孕婦的血液，結合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習慣，將胎兒患有先天愚型風險較高的孕婦篩檢出來，再進行下一步診斷，如果確診胎兒患有唐氏綜合癥，讓孕婦決定是否繼續妊娠。

唐氏篩查是孕檢的必要步驟，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。

農村戶籍的孕婦有些政策下支持免費檢查，自費的價格也不是很貴。這項檢查是很重要的，媽媽們需要積極面對。

唐氏篩查主要檢查孕婦血清標志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數等資料，由電腦風險評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合征的危險指數。

如果化驗結果表明的幾率大于正常參考值，結果即為陽性，需要再進行羊膜穿刺或絨毛檢查進一步確診。